正常的p53基因编码53kD的蛋白,在细胞周期中起重要的调节作用,对细胞癌变有抑制作用,并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时,即由野生型转变为突变型,反而促进肿瘤的发生和发展。* v. y# R& u7 p
注意事项 + R9 |3 N( M) H) I7 d' ]! s5 y# `
该项检测无绝对或相对禁忌症。 . \8 Y7 {( c7 o4 g' s
3 @5 y! O4 U! Z( T+ Y- u6 w! \指标解读结果
) k9 Z) N" r% x9 V) t 正常:
, D/ o6 s8 c- _7 V8 a% `$ H* I' z) c 无突变。
- H1 U9 x; {% r% b 异常:
/ m+ ]+ y7 \ |$ Y p53基因(抑癌基因)的缺失,引起家族性各种不同癌症的发生,这些不同的癌症包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等,很多都是在年轻时发生的,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。主要的特征有早发性的癌症(小于45岁)、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。
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