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孕前检查及遗传咨询的适应症:

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发表于 2014-10-28 06:15:00 | 显示全部楼层 |阅读模式

, O3 `' ?  z' |1 b$ Q( o! D% v' B0 P* Q$ e9 B( P2 M3 v
1、 高血压病史或家族史。
5 z2 S% s8 V8 O- P2 Z  y  s& [2 、糖尿病史或家族史。" [) u9 d  A% R9 |; E6 B
3 、心脏病史或家族史。
! N" C5 }5 R0 R$ W; ~* Y4 、遗传性疾病史或家族史。
0 e( f- F* Z/ g4 G' x- N5 、异常妊娠史。包括自然流产、难免流产、稽留流产、异位妊娠、葡萄胎,等。应当尽量提供详尽的病历资料,以利于医生判断是否存在黄体功能不足、宫颈内口松弛、子宫内膜炎症等可能对此次妊娠造成不利影响的因素。* Q1 Z9 |+ ?. P8 q- f* [
6 、妇科肿瘤与炎症。% Y4 _1 J% s! {% V
    子宫肌瘤在妊娠期(尤其是妊娠头三个月)会因为雌激素水平快速增高而生长迅速,挤占宫腔位置,造成流产、早产,还可能发生红色变性,出现急性腹痛而增加妊娠风险。
& t# Z+ L* K" H1 r    卵巢囊肿在妊娠期会因为子宫增大、盆腔脏器移位而出现卵巢囊肿蒂扭转或者破裂,如不及时手术还可能造成附件缺血坏死。8 p; x* G  o: G: }" W
    慢性盆腔炎可能存在输卵管不通畅或梗阻,会导致不孕症或异位妊娠。
+ v" q1 P' z. r6 V) r7、 饲养宠物。可能导致弓形体感染,可能造成流产或胎儿畸形。有宠物饲养史的人应当在孕前、孕早期、孕中期各查一次弓形体。因为弓形体有潜伏期。
( N' N) K% U# N8、病毒感染。孕早期病毒感染者中胎儿畸形率明显高于未感染者,妊娠早期风疹病毒化验阳性者是建议终止妊娠的。
. s" k# B( T0 m  A: P9、梅毒。卫生部规定梅毒为必检项目前我们根本不知道梅毒发病率有多高,结果不查不知道,一查下一跳,平均每月一个阳性的。其中99%的人是无症状感染者,有的是通过伴侣传染的,有的人只是在不正规小诊所做过拔牙、人流、粉瘤切除之类的小手术就被消毒不彻底的器械感染了。在这里强调的原因是:如果在妊娠头三个月肌注苄星青霉素,就可以有效阻断梅毒母婴垂直传播,因此妊娠早期化验梅毒螺旋体具有重大意义。
9 ?. j* o8 r0 g  f% S+ @8 p* C7 W10、乙型肝炎。如果在妊娠7、8、9三个月各打一针人乙肝免疫球蛋白,生后24小时和半个月再给孩子注射人乙肝免疫球蛋白各一针,就可以将乙肝母婴垂直传播的几率降低50%.- R8 O; i# ]' L  f2 S# o1 f
11、口腔疾病。妊娠期饮食营养丰富,容易造成口腔疾病急性发作,而妊娠期钻牙或者杀神经可能导致流产或早产,相对安全的治疗时期是妊娠4~6个月。8 V! P. W6 K1 U2 O/ f! }
12、痔疮。妊娠期盆腔充血会加重痔疮,阴道分娩用力加腹压会使肛管内的痔块脱垂肛门口外,产褥期阴道流血会使脱出的痔块容易感染、缺血坏死,又不宜在此时手术,令很多孕妇苦不堪言。所以,最好能在孕前积极控制一下病情,祛除诱因,改善不良饮食习惯,需要手术治疗的及时手术。孕期能用的直肠外用药物有太宁栓,妊娠期可以遵医嘱使用。' [) X. j4 A' ~8 a" ^/ A
13、年龄>35岁.发生唐氏综合症的风险大大增加。
4 M8 v" K5 n5 y) W14、阑尾炎。如果你有慢性阑尾炎,最后在计划妊娠前手术解决掉,免得孕期找你麻烦。
# ^: m3 C: k; q. _3 f5 i# Q
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 楼主| 发表于 2014-10-28 06:15:43 | 显示全部楼层
计划妊娠应当检查的项目
: G! R+ m  i8 x9 d5 n1、妇科检查——盆腔炎、盆腔肿物、子宫肌瘤、子宫卵巢发育异常、宫颈炎、阴道炎1 S4 @$ }5 }3 \0 {  Y
! c! }$ Z) O4 M" I
2、阴道分泌物检查——滴虫、霉菌、淋菌、支原体、衣原体, y( F' \' f" v. ?
/ u( O+ B+ E6 A5 `5 Q; {2 J
3、盆腔超声——盆腔炎、盆腔肿物、子宫肌瘤、子宫卵巢发育异常、阑尾慢性炎症! o7 U8 n- G2 m0 X+ _* b
) A- B; r  }% \# f
4、尿常规——尿蛋白、尿路感染、尿糖、酮体、管型; d/ b  b$ p! u
% Z* y! L- z) I
5、血常规——贫血、感染、血小板减少& {+ v! a" F- x5 a( w

: w; X  [5 w! B! m6 p9 @6、肝炎病毒——母婴垂直传播,妊娠期注射人乙肝免疫球蛋白% T5 ], u% v  Z8 K

6 g3 c  D" }& x* d4 u7、梅毒——母婴垂直传播,妊娠早期注射苄星青霉素
/ ~: C; Z9 N: w; V9 |9 D2 ^+ _! c; _# n9 r6 t
8、优生三项——风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体
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 楼主| 发表于 2014-10-28 06:16:21 | 显示全部楼层
孕早期的检查项目
9 @) Z- R, C9 h- K, Y% e2 A第5-6周 ——尿妊娠试验/血HCG,阳性只能证明妊娠了,但不能证实为“宫内活胎”) w; y7 I3 E/ @7 H9 G( R; c$ k8 `
第7-8周—— 首次盆腔超声的目的是为了明确宫内/宫外、活胎/死胎、单胎/双胎,以及确定妊娠天数。因为有的人排卵期提起或者错后,有的人妊娠中期后会出现胎儿生长受限或者巨大儿,所以通过早孕期的超声确定着床日期有诊断意义。这时胎儿尚处于绒毛期,未开始脏器分化,所以无需做三维彩超筛查畸形,做二维彩超即可,因为彩超能用多普勒引出胎心频谱,B超则不能。0 s8 V3 y" ]$ v& u# ^# m) n
血常规、尿常规0 W/ y' ~. D" D; E# ?% t
血型、 RH血型,ABO和RH是两大血型系统。很多人只知道自己的ABO血型(A, B, AB ,O),却不知道自己的RH血型(阳性或阴性)。汉族人绝大多数为RH阳性血,在全哈尔滨市过千万人口中,仅有100人左右已知为RH阴性,非常罕见,故俗称“熊猫血”。哈尔滨市中心血站每年都会组织这些拥有“熊猫血”的人进行免费联谊、旅游等活动以增进彼此感情,因为他们当中的任何一人如果需要输血,就只有他们彼此才能互相救助。但是,我们在临床上还会碰到在下级医院已经做完术前准备推到手术室的孕妇,术前备血时发现RH血型为阴性,因为没有血源,匆忙转来我院的情况。
% [) [: Z* t. Q3 WRH阴性的孕妇第一次怀有RH阳性的胎儿身体就会致敏,第二次怀孕时就极有可能发生新生儿溶血。所以,RH阴性(俗称熊猫血)的孕妇第一次怀孕千万不要随便做流产。可惜的是,很多人根本不知道自己的RH血型。/ j& u' g. b; y) [" {
肝功、肾功、血糖! P( ?. ?4 P" m
肝炎病毒(甲、乙、丙、戊型肝炎)
* _7 z3 y2 C/ ~$ y* g: m2 n艾滋病、梅毒 ' X5 r0 H4 E5 v" [% O8 K
优生三项(风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体)
: V1 E' ^7 x0 Q2 s9 E心电图
+ `. V' z+ i. F( D/ ]* H超声骨密度
( G9 V# R; K- [8 X/ p
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 楼主| 发表于 2014-10-28 06:17:00 | 显示全部楼层
孕中期检查项目
- k4 }: C3 u1 H& U6 C7 ^8 Z, D+ R9 A. t: x( X7 E- L2 q7 @
1、唐氏综合症筛查。妊娠14-21周的孕妇(15-18周最佳)——即便是要求终止妊娠的孕妇也应该检查。
6 n" k4 k! v* Y7 r# O3 j: M空腹采血化验AFP、HCG、uE3 的值,结合孕妇年龄、体重、末次月经、是否有糖尿病病史等数据,经计算机软件分析出孕育染色体异常胎儿的危险度。6 ?& h2 _- E# s1 O! B0 ?- h
检查结果“高度危险”≠一定有胎儿染色体异常的存在
: G7 |) x. [! w  K# `2 x包括Down综合症—先天愚型 、开放性脊柱裂 (神经管畸形) 、18-三体综合征0 J. u! u2 x1 k
Down 综合症与孕妇年龄密切相关,25岁孕妇发生率1‰ ,40岁孕妇发生率为1%
6 I0 _4 j  Q2 N1 @! S确诊:产前羊水穿刺,胎儿细胞核型分析;或者产后新生儿血染色体检查) E0 c: w5 Z7 N' }' G+ D! U
2、三维彩超。是产前筛查的重要手段。
& E) s9 ~' t- b9 v8 J- g妊娠早期可以发现:脊柱裂、无脑儿、右位心、脑积水、肾盂积水、多囊肾等。
0 N- E1 `; C$ D4 ~2 f+ S3 [, I妊娠中期可以发现:神经管缺陷 (无脑儿、脊柱裂) 。
# T$ ~  }8 S+ _2 Z( V, q/ E; s第38—40周 临产前最后全面评估(确定胎位、胎儿大小、胎盘位置、成熟度、有无脐带绕颈、羊水量)
( f, w& @/ ~2 _1 A3、糖筛查试验(GCT):详见第一页) h7 h, [  h; s
4、血常规:看有无贫血、感染、血小板异常
; K! k% b, y9 n  @  d) g8 D% b  V1 v$ l/ G5、尿常规:看尿糖、尿蛋白、酮体、尿胆原、红细胞、白细胞
+ [: K! y% p1 L  _; c% U8 ~6、肝功:看转氨酶、白蛋白、胆红素系列
9 u/ b+ C2 X) ^; Q1 @2 V3 P7、血压:妊娠期血容量增加,比较容易出现血压增高,尤其是有遗传因素的人。# b2 o3 k: d" w7 J3 h5 s3 Q* N
8、体重:以前我上大学时书上说整个妊娠期的体重应该增加30~50斤; 2 Y. C- V+ X$ {  C% u* l
现在最新版教科书上说整个妊娠期的体重应该增加不超过30斤。 6 a$ G  s: p0 C+ y+ O/ M
可能是妊娠期糖尿病、围产期心脏病、妊高症等妊娠并发症的发病率越来越高了 3 S  }( y" v) G3 g! _% U. z4 m
所以,我们到孕妇学校去讲课的重点都是:春夏讲糖尿病,秋冬讲妊高症
$ E5 y/ P1 o9 z- L" F0 Y: R/ j9、腹围、宫高7 Z/ }2 i: l4 h& }
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 楼主| 发表于 2014-10-28 06:17:51 | 显示全部楼层
孕中期自我监测与辅助检查* a: X8 }* z" Q+ c# ~  c
胎儿宫内安危检测:胎动
" i2 c  ]8 D% J& W, n& Q4 b18~20周自觉胎动、很弱  8 R& A  T6 d$ E- q0 G0 w
28周后逐渐增多、加强   
. o: ~: U6 I5 H6 }- R7 o1 f38周以后减少 9 y+ F; ^4 g9 U' W" w7 j
过预产期期以后更少. H1 W' G% y: H8 o
胎儿5个月后会逐渐形成自己的胎动规律,与胎儿平时胎动的出现时间及持续时间一致即为胎动正常:
: i8 P, a9 @" d胎动正常代表胎儿在宫内存活良好. r' z, `" H2 U6 Y
胎动过多:不正常+ [8 a. M3 F3 c  R  j' {
胎动过少:不正常8 I& b9 ]$ X8 }! c
自觉胎动增多:考虑胎儿宫内乏氧早期,代偿期* ^% Q2 B! H$ l' I
自觉胎动减少:考虑胎儿宫内乏氧晚期,失代偿期
5 u6 S8 e$ m( v$ a% Q我经常打这个比方 ,
+ V1 a* _0 \. A假如我掐住你的脖子,
4 u# [% X& Z0 k( z一开始,你一定会使劲挣扎, ,这就是乏氧早期,胎动过多;
, |, L" }0 d3 ?: R6 U  D到后来,你逐渐无力挣扎, ,这就是乏氧晚期,胎动过少。/ O& U8 Z4 |4 f" M+ e' @
自觉胎动停止或胎动异常剧烈:说明胎儿宫内严重乏氧,有胎死宫内危险. C0 L' u; {. t8 o0 d
所以,医生最怕胎动减少,尤其是胎动增多之后的胎动减少。这往往不是好转了,而是加重了。
4 Q  x' R( w* g$ t3 ]; c监测胎心:胎心多普勒、胎心监护
' Y. x! W& X3 W胎心监护:胎心率基线120~160次/分,每20分钟有三次以上胎动,胎动时胎心率明显加速,时间超过15秒,基线变化大于15bpm.
, q/ H3 B, @* q  T# M有胎心基线变异存在,说明胎儿有储备能力.正常10~25 bpm % n& u0 ]  J, F; o& B! {
小于5次 ,胎心基线变平坦,胎儿储备能力丧失。
8 f5 }5 q4 v, G1 n% i/ y4 S
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 楼主| 发表于 2014-10-28 17:17:56 | 显示全部楼层
孕晚期自我监测必须注意以下问题' E* E& g6 X7 E/ v* P
1、阴道流血
0 @+ [  l* `5 t) P6 p5 g2 x: I' @2、阴道流液。有时我们会听到孕妇主诉“出现尿失禁”,其实根本不是尿失禁,而是胎膜早破,俗称“早破水”。破水后可能发生脐带脱垂、脐带受压、胎儿窘迫、宫内感染等并发症。所以,一旦破水,应该立即躺下,将臀部垫高,防止羊水继续外流。并且,拨打120,由120担架队员送入医院。在此强调:自己有车也不要开,一定要由担架抬进医院才安全。( @: Q, v% U, B* }3 b8 `/ h' H
3、胎动异常。胎动过多与胎动过少都不行。都提示胎儿宫内乏氧。0 a; G/ L6 E8 H5 q( B8 K# L; x" d; I  q! A
4、腹痛、腹部紧缩感  p4 U, Y4 n# s9 W5 x  F9 t0 i1 ?
5、头晕、眼花、视物模糊。这是妊娠期高血压疾病的典型症状。( p: J! u  g, S4 ^. [6 s6 Z
6、下肢浮肿
$ q1 e" B% f. I2 ^4 x# r3 O/ H: n7、胸闷气短、心悸。
" w- ~5 ]1 f$ B8、白带异常,未得到及时诊治的阴道炎是造成胎膜早破的最常见原因。糖尿病孕妇经常出现复发性、难治性白色念珠菌性阴道炎(RVVC)。+ Z  l9 O  o5 {' L5 `; T" R
9、转胎,大月份转胎(由头位变臀位,或由臀位变头位)会造成脐带缠绕、受压、扭转,造成胎儿窘迫,甚至胎死宫内。有几次我们碰到的37周后死胎,在排除了血糖异常、胎儿发育异常、脐带打结、胎盘早剥、妊高症,等死胎常见原因后,发现大月份转胎才是胎死宫内的真正原因。
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 楼主| 发表于 2014-10-28 17:18:49 | 显示全部楼层
孕晚期需要的检查与辅助检查* `8 D( W1 k8 J( g# o
1、胎儿超声+生物物理评分7 I' u  w7 S9 ]+ T0 K
# ~: v( m  h, ^5 h
2、心电图、动态心电图、心脏三维彩超、7 i" v4 Z& Q) X3 g/ O  t- d

1 V# T# ^; o6 |! |3、血常规、尿常规、肝功、离子2 \7 }' O; x  E- J/ i5 n) ~3 v; R

1 m; _$ K: P( R( r' w4 T  _4、胎心监护
$ O4 `) Q0 |3 L
: v% q- f, z! l  T8 P5、血压' \( t) U! i! t5 p  }* M
& f- H$ _" {6 Y% F6 ^  T# Q0 }& Y" U
6、体重$ I7 I1 v5 D. b, W% p8 e  F

8 f: j( e5 a9 E; x0 r2 C' _7、腹围、宫高、胎心、宫缩、胎位、衔接
  ]) y9 ]; C$ O5 I8 V( i& {0 K. i' E# d6 ]0 i
8、下肢浮肿程度判断
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 楼主| 发表于 2014-10-28 17:19:13 | 显示全部楼层
产前检查时间表. r( a+ ]1 c- x: i' \
早建册—办母子健康手册7 e2 P" {; ~/ ?& \  b+ r2 t

6 F& z. |; r! f: m' i! s第16—28周,每月一次,常规产前检查。
/ r& y' }2 k, x& j, `' R' D8 W, n/ a$ Z) p
第28—36周,每两周一次。  u7 o3 m1 i/ N! H( k" Q: |  F
4 w- S% f. _1 P6 K6 R  U0 r
第36周以后,每周一次。必要时随诊。% ?+ v5 w( w" G& U% e
/ C) j! [4 y/ W$ a2 U6 ~& ~9 O
第38—40周酌情住院待产。: q/ G) n9 `4 w
  D1 c8 ~" _4 Q+ Y4 J& L* @, ]
常规必检项目:血压 、体重 、宫高 、腹围、胎心(32周以上做胎心监护)
0 O! ~+ W. j) F% W# a6 l
$ H! D! b$ w# c- T+ G6 u高危产妇会酌情增加检查项目和次数,请遵医嘱。& \* W2 L( X7 d/ x5 b/ r# i
有创伤的产前检查手段——羊水穿刺
' y( B5 M: z2 I2 X6 f  无创伤的产前检查手段里最厉害的就是三维彩超了。
$ _" s' v4 G8 I* |! W' U   但是三维彩超对软组织不够敏感,只能筛查出50-70%的先天性心脏病,对于食道闭锁、肛门闭锁、耳朵的畸形也无能为力。 : ~1 W  l5 [& W% S
   因此建议:高龄产妇、唐氏筛查结果高度危险者、曾有过畸形儿分娩史或无诱因死胎史的孕产妇或是有家族性遗传性疾病史的孕妇,进行“羊膜穿刺术”。- G$ C% B" b7 U3 N. B" ]4 ?
; d/ C: ?$ O& `/ [' C/ }
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 楼主| 发表于 2014-10-28 17:19:49 | 显示全部楼层
羊膜腔穿刺术
) O- n4 L4 ], E! v
5 R' g: n' _) ?) T4 ?5 Y# d" |5 q7 ~羊水中含有脱落的胎儿表皮细胞,因此,可通过羊膜腔穿刺抽取少量羊水,进行细胞培养,做染色体的核型分析,以便及早判断胎儿是否存在染色体异常的情形。
2 Y5 ^5 S8 m$ O3 ~  羊水穿刺的适宜时间通常在妊娠16~20周左右,医生会在超声介导下,寻找羊水最多的位置,以16号腹穿针经腹部穿刺入羊膜腔,抽取5ML羊水。不过,约有二百分之一的可能性,会导致胎儿流产* _; A! w* n: S1 B- d( H; P
5 w# P  B4 w, F8 c
妊娠期不宜吃的水果1 b" \, p5 d1 X8 N! f4 p" f
(1)桂圆、荔枝
, L, z/ k# q9 o4 V" z桂圆和荔枝虽有安神补血、养血益脾之效,但性温太热,孕妇食后易出现流血、腹痛等先兆流产症状。1 S0 M, L# U% d* {1 R# }
(2)杏仁
+ |% ]  d* K* y  L: _5 E含有氢氰酸等有毒物质,食后通过胎盘进入胎儿体内,影响胎儿的健康发育。  u2 M$ O& i) {0 C9 x# M: i
(3)山揸
; x4 \* r5 B  u$ [( v有活血通淤、收缩子宫功效,故孕妇食后易引起流产、早产。
' r7 `- J1 d) r& B(4)西瓜* L9 Z% x: P. C  x
西瓜性凉,应该少吃,容易造成孕妇腹泻、多尿、脱水。
5 e0 L7 q  @) o" R+ a(5)杏及杏仁- C2 F0 U9 [9 F7 ^8 l& c" Z
杏味酸,性大热,且有流产作用,由于妊娠胎气胎热较重,故一般应遵循产前宜清的药食原则,而杏子的热性及其滑胎特性,为孕妇之大忌。而杏仁中含有剧毒物质氢氰酸,因此,孕妇应忌食杏仁。
7 r5 [6 m' q8 z(6)桃子
7 J6 R5 b4 @2 [9 V0 M1 y- V/ X. @孕妇在怀孕期间,由于体内激素的变化,体内多偏温燥,而桃子也属于温性水果,孕妇吃多了会加重燥热,造成胎动不安,另外有些孕期便秘者,桃子吃多了会加重便秘的症状,所以对于孕妇来说最好要少吃桃子。
6 {0 l- H3 @4 {* B6 ?: \3 J( `2 A9 Q( r( g- C
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 楼主| 发表于 2014-10-28 17:20:25 | 显示全部楼层
妊娠期不宜吃的蔬菜(以下内容来自网上)
# x2 h. \) T% }) i0 y+ A/ o(1)韭菜
, o3 y7 p& [3 }3 l5 ^' d) R3 K1 H+ k& B) Q. N' }7 e4 H6 z9 ^9 X
尽量不要吃韭菜,它会引起宫缩。韭菜还有壮阳草或者断肠草之别名,其性味辛、甘、温,且富含蛋白质、碳水化合物、钙、磷、钾,及维生素c。 其功效为:活血化瘀,理气降逆,温肾壮阳,解毒,止血。韭菜属于纤维性植物,促进排便。有的人不能晚上吃韭菜,吃了后觉得烧心,不舒服。韭菜偏热性,多食易上火,因此阴虚火旺者不宜多吃。胃虚有热、消化不良者不宜食用。  \# R/ v. T/ ~: v& I
3 c9 x  O- Q, h
(2)茄子  k! b% Z) |( M( ~9 [/ Q+ K
( E5 m: f, M+ y' q7 k) u
《本草求真》中说:茄味甘气寒,质滑而利,孕妇食之,尤见其害。夏季炎热,许多朋友喜欢食用一道菜:蒜泥茄子。但是孕妇不宜吃。
3 S7 ~+ x2 n% ~1 \" E  M* L: ], [
( O' T5 l3 s5 @: i3 \(3)未成熟的西红柿
; z$ F! o1 e7 \
: E0 z" a" m, ^/ Z$ i青西红柿含龙葵碱,多吃会中毒,故不成熟者不应吃。
. {# }: D0 [; }" J& n6 N0 D7 b: R' H" Z- z5 b
(4)马齿苋# L: g$ ?2 O$ P

. G( U* l6 R; g" J马齿苋又名瓜仁菜,既是药物又可作菜食用,但其性寒凉而滑腻,经实验证明,马齿苋亦对子宫有明显的兴奋作用,使子宫收缩增多、强度增大,易造成流产。. G/ ]6 f, c; v. u; }  d! r8 w! n% `
" B8 p1 M; l& }& u# w0 o
(5) 久存的土豆# y/ {6 ^5 x3 ^' m1 Z
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生物碱含量大,影响胎儿生长发育,导致胎儿生长发育缓慢。$ q% {# E5 \' D: K
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/ c! G0 x" x; |5 r0 o& |总而言之,各类蔬菜水果都有它好的一面与坏的一面,不宜吃的水果蔬菜应尽量少吃或不吃。
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