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遗传差异有助于将儿童的1型糖尿病与成人的1.5型糖尿病区...

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发表于 2020-1-8 15:53:14 | 显示全部楼层 |阅读模式
由费城儿童医院(CHOP)领导的多中心研究人员团队发现了一种遗传标志,可以帮助区分具有许多1型糖尿病(T1D)特征的成年型糖尿病与儿科疾病T1D发作,为成人疾病的诊断测试打开了大门,并通过确保患者获得最适当的治疗来改善反应。
CHOP空间与功能基因组学研究中心联合主任,研究负责人Struan Grant博士说:“这是我们首次发现成人潜伏性自身免疫性糖尿病与儿童T1D之间的遗传差异,这些差异可能具有诊断意义。” B. Burke授予糖尿病研究主席。“我们发现了一种遗传方法,可以在不进行昂贵而繁琐的抗抗体筛选的情况下区分这两种情况。”
该研究于2019年12月16日在线发表在《糖尿病护理》上。
成人潜伏性自身免疫性糖尿病(LADA)有时被称为“ 1.5型糖尿病”,因为它具有T1D和2型糖尿病(T2D)的特征。与T1D一样,LADA也会产生自身抗体,攻击人体胰腺中产生胰岛素的β细胞。但是,与那些患有T2D的人一样,LADA患者被诊断为成年,并且在诊断时不需要胰岛素。因此,LADA通常被误诊为T2D。研究表明,事实上,高达2%的T2D诊断是LADA,因此患者对他们通常不适当的治疗方法没有反应。
由CHOP领导的较早的全基因组关联研究发现,从遗传学角度来看,LADA与T1D的共同点比与T2D的共同点更多。研究人员希望更深入地研究并寻找有助于区分LADA和T1D的遗传差异,这意味着LADA的诊断可能从简单的基因型阵列开始,而不是从更复杂和昂贵的自身抗体筛选中开始。
为此,研究小组决定研究主要的组织相容性复合体(MHC),这是基因组中高度可变的区域,有助于驱动免疫系统并与T1D有关。早期的研究表明,当研究人员控制MHC一部分中的T1D遗传变异时,与T1D相关的其他变异会出现在MHC的另一部分中。
研究小组将该方法应用于一组T1D数据以及一组LADA患者。他们发现,在T1D组中,早期研究的结果是:控制MHC一部分的遗传变异后发现MHC另一部分的变异。
但是,研究人员并未发现LADA患者具有相同的作用。当控制这些患者的MHC中的遗传变异时,在该关键区域未观察到其他关联-这是两种情况之间的重要遗传区别。当对这两个队列进行敏感性测试时,研究人员仍然仅在T1D患者中观察到这种效果,而在LADA患者中则没有。
CHOP遗传学家,该研究的联合第一作者戴安娜·库斯敏纳(Diana Cousminer)博士说:“这表明这些MHC类关联可能是LADA与儿童期T1D的遗传区分。”“下一步是研究不同种族之间的这种联系,特别是非洲血统,在世界某些地区,成人糖尿病的患病率可能明显更高。”

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