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糖尿病会遗传吗?

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[LV.4]偶尔看看III

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发表于 2014-8-4 17:49:32 | 显示全部楼层 |阅读模式
听说糖尿病会遗传不知道是真的假的$ p+ q  Y7 `4 D3 U; L' z
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[LV.1]初来乍到

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发表于 2014-8-4 17:50:58 | 显示全部楼层
糖尿病定义:    0 ?2 `0 H; Y# C& x3 C7 z, t
糖尿病是一种遗传因素和环境因素长期共同作用所导致的慢性、全身性、代谢性疾病,以血浆葡萄糖水平增高为特征,主要是因体内胰岛素分泌不足或作用障碍引起的糖、脂肪、蛋白质代谢紊乱而影响正常生理活动的一种疾病。     
5 @0 l" u7 Y/ M  [  X8 T9 r% B. G8 h& i
. R+ M* l- H9 H' X 其中和遗传相关的     
1 B! x; k$ U1 ]' Z/ \) a. Y6 x% E* O3 t- [6 G# ^
1型糖尿病:   
$ `% }  w9 s4 d% o 目前认为1型糖尿病病因是在遗传易感性的基础上,外界环境因素(可能包括病毒感染)引发机体自身免疫功能紊乱,导致胰岛β细胞的损伤和破坏,胰岛素分泌绝对不足,引发糖尿病。   
5 u% L  w0 S& W1 q- v% `- ^# M& w2 N. ?: Y9 |- C
2型糖尿病:    # M8 T2 k) [4 }  Y: @1 e# }# y
2型糖尿病的危险因素包括家族史或遗传倾向。     
/ K% \# A0 f7 S# U- J- P# b5 l* ]" S! ?- F
其他类型糖尿病(少见):   
  S( s' j9 A2 M3 u 胰岛β细胞功能遗传性缺陷、胰岛素作用遗传性缺陷     
+ w5 r+ ^: o1 C( Z8 Q
- H% n: q; ^" h2 Q( D0 B+ _/ J+ S 即是:常见的1、2型糖尿病和遗传有一定关系,但不一定会遗传
' }0 V+ f! g- C7 z0 M9 c5 r
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[LV.2]偶尔看看I

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发表于 2014-8-4 17:52:27 | 显示全部楼层
1 型、2 型糖尿病,遗传因素在疾病发生、发展中的作用——回答得非常不错,我无意补充。不过,既然谈到糖尿病的遗传学,那么无论如何,我们都不应忘记今年 ADA(American Diabetes Association,美国糖尿病协会)年会上,捧走 Banting 奖(以胰岛素发现者之一命名)的 Graeme I. Bell 教授。过去几十年间,他在糖尿病分子生物学和遗传学领域所作的巨大贡献,足以推动糖尿病学向前迈进一大步。
- G/ b* {. A. |5 m5 E: }: C4 u; R2 D; E/ }
他与 Genetech 的恩恩怨怨我们暂且搁下不表,单说他在糖尿病遗传学上最重要的研究成果:确定了 MODY 整整 3 个亚型的突变基因位点!+ n  |# ~3 d! r! E6 D2 O" U

* W  N7 D$ _/ n. ?; xMODY 指的是「maturity-onset diabetes of the young」,中文译为「早期在青少年的成年发病型糖尿病」。我们已经知道,1 型、2 型糖尿病,除了遗传因素以外,环境因素也会对发病产生一定影响,因此两者并不能算严格的遗传病。但是,MODY 确确实实是致病基因单一且明确的「糖尿病」,同时有明显的常染色体显性遗传倾向' r7 k/ [: [+ o# ^4 N

; Q2 K- R; h! ~, D  x* }目前为止,我们将 MODY 分成 7 个亚型,对应 6 种单基因位点突变:8 c$ e! d6 y& u' P

! b3 T' q+ P3 K+ S
  • MODY1 型,为肝细胞核因子 4α(HNF4α, 20q)基因突变,外显率高。这类患者可能对磺脲类药物比较敏感
  • MODY2 型,为葡萄糖激酶(GCK, 7p)基因突变,是第一个被确定的 MODY 基因。这类患者通常终生无症状,多因常规医学检查发现,除妊娠期间建议予胰岛素治疗,大多数(85%)患者仅需饮食控制
  • MODY3 型,为肝细胞核因子 1α(HNF1α, 12q)基因突变。这类患者通常首选低剂量磺脲类药物
  • MODY4 型,为胰岛素启动子因子 1(IPF1, 13q)基因突变。迄今为止仅有 1 个 IPF1 突变家系的报道,因此难以定义该亚型患者的临床表型;生理学研究提示,IPF1 突变携带者 β 细胞功能障碍较严重。
  • MODY5 型,为肝细胞核因子 1β(HNF1β, 17q)基因突变。其显著特征是,该亚型所有患者均伴有非糖尿病肾病,包括肾囊肿、蛋白尿和终末期肾病。
  • MODY6 型,为 NeuroD1(2q)突变。迄今为止仅报道 1 个来自冰岛的 NeuroD1 突变家系,与糖尿病完全共分离。
  • MODYx 型,致病基因仍然不详。一般认为,年轻黑人中发生的「非典型糖尿病」(atypical diabetes mellitus, ADM)即属于此型。
    8 B4 y& V8 F. z% D7 \( @/ ~

. O% G2 w' |/ X7 X% r前 6 种突变基因明确的 MODY 亚型中,1、2、3 型均为 Bell GI 教授首先发现并报道,而这 3 个亚型又占据了所有 MODY 患者基因型中的绝大多数,其中 MODY3 是最常见的病因。4 E9 C6 }2 c* Q" G+ T2 R8 m
  B" h6 q% O/ y1 u7 y3 [
当然,并非所有人都能意识到 Bell IG 教授这一成就的重要性,毕竟 MODY 只是一类罕见的糖尿病类型。事实上,无论基础医学专家,抑或临床医学工作者,一直追求能将基础研究成果迅速地应用于临床实践之中,可这一步极其困难。MODY 的基因型被明确,有助于决定患者可能的临床经过、预后,并帮助临床医师作出最佳的治疗选择,堪称糖尿病研究中第一个分子遗传学对临床、科研均起到重要作用的领域
* M, r4 T6 t9 [' C* f! k+ {/ ]: n3 B9 `4 Y
突变位点明确之后,MODY 不再单纯依赖临床症状进行诊断,通过基因检测,其欧美糖尿病人群中的发病率已提高至约 5%(日本人、中国人 MODY 报道的发病率显著低于欧美人)。这类患者可以根据自己的 MODY 分型,选择最优化的治疗手段,从而节省费用。部分误诊为 1 型或 2 型糖尿病患者也可以进行遗传咨询,获知自己的实际情况,进行家族的风险干预。
+ \5 k  d7 ?  S- V8 k1 r+ Y' \8 ?# b; d
所以,尽管 MODY 不是常见的糖尿病类型,然而鉴于其在糖尿病遗传学研究领域中的重要性,值得一提——同时,MODY 也是具有遗传性的糖尿病。
0 N& H' G2 B2 r5 c
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 楼主| 发表于 2014-8-13 19:47:38 | 显示全部楼层
嗯 这么长 怎么看的懂啊
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发表于 2014-8-16 20:41:42 | 显示全部楼层
我的就是遗传来的
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