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科学家绘制迄今最完整的2型糖尿病基因图谱

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发表于 2017-1-9 08:43:03 | 显示全部楼层 |阅读模式

    美国密歇根大学日前发表公报说,由该校科研人员参与、多国科学家组成的团队共同绘制出了迄今最为完整的2型糖尿病相关基因图谱。这项研究显示,引发2型糖尿病的主要“元凶”是人群中较常见的一些基因变异;此外,研究还发现了一个仅在东亚人群中出现的相关基因变异。

  为确定与2型糖尿病相关的基因变异,密歇根大学公共卫生学院、美国布罗德研究所、马萨诸塞综合医院、英国韦尔科姆基金会人类遗传学中心等机构的300多名研究人员对超过2600人进行了基因组测序,对约1.3万人进行了外显子组测序,对超过11万人进行了基因分型研究。

  上述研究对象的祖先来自欧洲、东南亚、美洲和非洲等地,使这项研究成为迄今规模最大的跨种族基因测序研究,相关论文已发表在新一期英国《自然》杂志上。

  研究人员共发现了十多个基因区域存在与2型糖尿病相关的基因变异,大多数是常见的基因变异,在所有人群中都有可能发生,其中一部分在此前其他基因组相关研究中已经发现。

  研究人员还发现,一个名为PAX4的基因的变异与2型糖尿病有关,而这个变异仅发生在中国、韩国、新加坡等东亚国家人群中。此外,已知可导致脂肪肝的TM6SF2基因的变异也会增加2型糖尿病的发生风险。

  参与研究的韦尔科姆基金会人类遗传学中心教授马克·麦卡锡说,这项研究以前所未有的精确度揭示了与2型糖尿病发病直接相关的基因,为预防这种疾病及开发新的疗法带来希望。

  糖尿病已成为全球公共卫生一个主要威胁。数据显示,全球18岁以上成年人糖尿病发病率已从1980年的4.7%升高至2014年的8.5%。其中,2型糖尿病占糖尿病病例总数约90%。

  2型糖尿病患者通常胰岛素分泌异常,无法有效代谢血糖。随着时间推移,高血糖会严重损害患者身体各主要器官系统,造成心脏病、中风、神经损伤、失明、截肢和肾衰竭等。2型糖尿病通常与体重超重和身体活动不足有关,因此,保持正常体重、有规律地锻炼及注重饮食健康等良好生活习惯可有效降低患2型糖尿病风险或控制病程、防止并发症发生。

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